レジストリ

目的

Histiocytosis-NDの疾患レジストリを構築し、国内における疾患の発生頻度や自然歴を明らかにします。また、Histiocytosis-NDの発症予測に有用なバイオマーカー探索を目的として、末梢血・骨髄血・髄液などを経時的に収集し、それらを用いたMAPK経路遺伝子変異解析や網羅的サイトカイン・ケモカイン・バイオマーカーの測定を行います。最終的には、小児から成人までの、Histiocytosis-NDの臨床症状と各種検査所見に基づいた診断アルゴリズムと診断基準を作成します。

意義

LCHは小児から成人まで幅広く発症する年間発症数100例未満の「希少な疾病」ですが、その中でHistiocytosis-NDを合併してくるのは10-20％ほどです。

小児科医においてもHistiocytosis NDの疾患認知度はまだまだ低いのが現状で、成人領域においては組織球症自体の認知度も低いため、Histiocytosis-NDについてはほとんど知られていません。このため、Histiocytosis-NDはLCH診断後10年以上を経て発症することもあるため幼少期にHistiocytosisの既往があったことが見過ごされ、原因不明の神経変性症とされている成人の中にHistiocytosis例が多数埋もれている可能性もあります。

このレジストリで収集する情報によって、Histiocytosis-NDの自然歴の解明や病態の解析が進み、また、Histiocytosis NDの診療指針が示されることにより、Histiocytosis-ND患者の早期診断と治療および適切な支援の提供が可能となり、予後改善とQOL改善に速やかに還元する事ができるため、その意義は非常に高いものと考えています。

レジストリ登録の流れ

Histiocytosis-NDと診断された患者さんあるいは疑いのある患者さんは、まずレジストリへの「初期登録」を行っていただきます。レジストリへ初期登録をする基準は以下のとおりです。

初期登録後に登録された画像所見、臨床所見、バイオマーカーをもとにして、「Histiocytosis-NDであるか否か」を研究責任者および分担研究者が協議を行います。その結果をもとにHistiocytosis-NDと判断した症例について、「Histiocytosis-NDレジストリ登録（本登録）」を行っていただきます。

年に１回、臨床情報、画像情報をデータベースに報告するとともに、バイオマーカー探索のための試料を送付していただきます。

レジストリ実施体制

研究責任者

• 塩田 曜子

  国立成育医療研究センター 小児がんセンター　
  血液腫瘍科

研究事務局

• 坂本 謙一

  国立成育医療研究センター　小児がんセンター　臨床研究員
  信州大学医学部附属病院　小児科　助教

共同研究機関

• 堤　義之

  国立成育医療研究センター 放射線診断科　診療部長

• 早川 格

  国立成育医療研究センター 神経内科　医員

• 加藤 実穂　

  国立成育医療研究センター　小児がんセンター小児がんデータ管理科　医長

• 川原　勇太

  自治医科大学　小児科　講師

• 工藤　耕

  弘前大学　大学院医学研究科小児科学講座　准教授

• 松田 文彦

  難病プラットフォーム
  京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センター　センター長・教授

研究協力者

• 瀧本 哲也

  国立成育医療研究センター　小児がんセンター　小児がんデータ管理科

• 宮嵜 治

  国立成育医療研究センター 放射線診断科　診療部長

• 佐藤 亜紀

  東京大学医科学研究所　血液腫瘍内科　助教

レジストリへの参加について

レジストリ登録はHistiocytosis-ND患者さんを診療している全ての医療機関で可能です。
“試料・情報の収集・提供を行う機関”としてレジストリ研究に参加していただきます。
患者さんに対する同意取得に対しては、私達が準備した電磁的同意を利用してください。
同意が得られた後にレジストリへの登録と臨床情報・画像・バイオマーカー解析のための試料の送付をお願いします。

レジストリ登録のための手続きなどについては以下にお問い合わせください。

現在までのレジストリ登録患者数

• レジストリ初期登録数：X例
• レジストリ本登録数：Y例

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