本研究について

はじめに

組織球に続発する中枢神経変性症は、LCHに続発する晩期合併症（不可逆性病変）であり、LCH患者さんのQuality of life(QOL, 生活の質）を下げる重大な合併症として知られています。
詳しくは、「組織球症に続発する中枢神経変性症とは」をご覧ください。

研究要旨

研究目的

本研究では組織球症に続発する神経変性症（Histiocytosis associated neurodegenerative disease, Histiocytosis-ND）の診断および治療のためのエビデンスを創り出すことを目的としています。
なお本研究は、AMED日本医療研究開発機構（難治性疾患実用化研究事業）希少難治性疾患の診療に直結するエビデンス創出研究（エビデンス創出）「組織球症に続発する中枢神経変性症の診断・治療エビデンスの創出（研究代表者：塩田曜子）」の支援を受けて実施しています。

目標とする成果

• 国内における患者の抽出と患者レジストリの構築を維持
• 疾患の実態と自然歴の解明と発症リスク因子の解明
• 診断基準と重症度分類基準の確立
• 診療の手引き（診療ガイド）の作成

研究のタイムテーブル（マイルストーン）

• 患者レジストリの構築と維持（令和5年～令和7年度）
• 国内の実態、自然歴、発症リスク因子の解明（令和6年度～令和7年度）
• 診断基準と重症度分類基準の確立（令和6年度）
• 診療の手引き（診療ガイド）の作成（令和7年度）

• メンバー紹介